Détail de la session

Retour à la liste de sessions Imprimer la session : P1 - Génétique

Type :
Posters
Date :
Vendredi 12 Décembre 2014
Horaires :
14h15 - 15h45
Titre de la session :
Génétique
P117
Acanthosis Nigricans et hypochondroplasie : mutation du gène FGFR3. A propos de deux cas
Louise Muguet Guenot, Hélène Aubert, Bertrand Isidor, Cecile Durant, Isabelle Guemas, Sebastien Barbarot
P118
Acanthosis nigricans naevoïde ou « RAVEN »: trois cas
Marie Fondain, Didier Bessis, Eric Bieth, Céline Girard
P119
Acanthosis Nigricans: quand maigrir ne suffit pas ...
Emmanuelle Bourrat, Geoffroy Hickman, Florence Cordoliani, Martine Bagot, Clarisse Baumann
P120
Association génétique entre l'allèle HLA-C*0701 et les lentigines solaires chez une population Caucasienne
Vincent Laville, Sigrid Le Clerc, Khaled Ezzedine, Irina Berlin, Wassila Carpentier, Randa Jdid, Pilar Galan, Serge Hercberg, Christiane Guinot, Frédérique Morizot, Julie Latreille, Erwin Tschachler, Jean-François Zagury
P121
Pseudoxanthome élastique (PXE) associé à un digénisme ABCC6 / GCCX
Maxime Etienne, Mohamed Hosen, Georges Leftheriotis, Jean-Marc Ebran, Emmanuel De Maistre, Olivier Vanakker, Ludovic Martin
P122
Rôle des calcifications artérielles dans l’artériopathie des membres inférieurs au cours du pseudoxanthome élastique (PXE)
Ludovic Martin, Gilles Kauffenstein, Pierre Abraham, Olivier Le Saux, Daniel Henrion, Georges Leftheriotis
P123
Epidermolyse Bulleuse Burden Score : évaluation du fardeau des familles
Helene Dufresne, Smail Hadj-Rabia , Charles Taieb, Christine Bodemer
P124
Epidermolyse Bulleuse Burden Score : création d’un questionnaire fardeau
Helene Dufresne, Smail Hadj-Rabia , Charles Taieb, Christine Bodemer
P125
PORPHYRIE VARIEGATA COMPLIQUEE D'HEPATOCARCINOMES DE REVELATION TARDIVE
Morgane Guerin-Moreau, Jean-Charles Deybach, Ludovic Martin
P126
Le diagnostic histologique de l’erythrokeratodermie progressive et symétrique est il possible ?
Stephanie Leclerc-Mercier, Sylvie Fraitag, Christine Bodemer, Smail Hadj-Rabia
P127
Syndrome de Dorfman-Chanarin : analyse d’une série de 10 patients
Marc Dumas, Ursula Warzocha, Pierre-Olivier Schischmanoff, Alexis Guyot, Gilles Safa, Catherine Prost-Squarcioni, Annie Lévy, Dominique Roulot, Liliane Laroche, Frédéric Caux
P128
Ichtyose en confettis : caractérisation clinique et moléculaire de 3 nouveaux patients
Juliette Mazereeuw-Hautier, Emmanuelle Bourrat, Dalila Maier, Isabelle Dreyfus, Jean-Luc Schmutz, Sylvie Fraitag, Dominique Bourgeois, Eric Bieth, Carole Trzaska, Judith Fischer, Nathalie Jonca
P129
Peeling skin syndrome acral révélé et aggravé par des bolus de méthylprednisolone
zahra alabdullatif, Claudia Bejar, Lydia Deschamps, Eduardo Marinho, Maxime Battistella, Béatrice Crickx, Vincent Descamps
P130
Mal de Meleda à propos de deux familles Tunisiennes avec présentations cliniques originales
Mouna Korbi, Monia Youssef, Hayet Akkari, Mariem Mohamed, Sonia Abdelhak, Hichem Belhadjali, Jameleddine Zili
P131
Syndrome de desquamation continue généralisé à propos d’un cas
Nawal Amrani, Boumediene Dahmani, Omar Boudghene Stambouli
P132
Etude descriptive du prurit survenant au cours de la neurofibromatose de type 1
Constance Nizery, Emilie Brenaut, Pierre Wolkenstein, Séverine Audebert-Bellanger, Laurent Misery, Claire Abasq-Thomas
P133
Cancer du sein au cours de la neurofibromatose de type 1
Ouidad Zehou, Emilie Sbidian, Laurence Valeyrie-Allanore, Salah Ferkal, Pierre Wolkenstein
P134
Association neurofibromatose de type 1 - sclérose tubéreuse de Bourneville avec atteinte pulmonaire fatale.
Alexis Guyot, Boris Duchemann, Annie Lévy, Marianne Kambouchner, Liliane Laroche, Frédéric Caux
P135
Leucodermie en gouttes, un signe précoce de maladie de Darier sur peau noire
Maëlle Terrom, Florie Dhaille, Thomas Baltazard, Guillaume Chaby, Catherine Lok
P136
Un nouveau cas d'une entité exceptionnelle: la lentiginose blanche
Simona Banea, Chloé Moulinas, Ghislaine De Cambourg, Hélène Bochaton, Antoine Mahé
P137
Le déficit en DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 gene) : à propos d’un nouveau cas
Najwa Guerouaz, Nadia Ismaili, Mohamed Aziz Bousfiha, Fatima Ailal, Capucine Picard, Badredine Hassam, Karima Senouci
P138
Verrues profuses et résistantes : N’oubliez pas de penser au Whim syndrome
Rima gammoudi, Amina Aounallah, Wafa Saidi, Emira Zaouali, Lobna Boussofara, Najet Ghariani, Badreddine Sriha, Colandane Belajouza, Mohamed Denguezli, Rafiaa Nouira
P139
Verrues profuses révélant un syndrome WHIM : à propos d'un cas Algérien
Soumya Bouregaa, Hakim Hammadi, Yanis Meddour, Feryel Younsi, Malika Timsiline, Hamza Keniza, Aicha Salhi, Assya Djeridane, Aomar Ammar-Khodja
P140
Rôle des gènes PDGFR-β et PTPR-Ɣ dans la myofibromatose infantile familiale.
Eve Puzenat, Natalia Duarte Linhares, Sergio Pena, Marie Paule Algros, Francois Aubin
P141
La cavernomatose : une affection méconnue des dermatologues
Florence Amelot, Juliette Mazereeuw-Hautier
P142
Association xéroderma pigmentosum et anomalies thyroïdiennes : étude préliminaire
Meriem Jones, Ines Nakouri, Mohamed Zghal, Wafa Koubaa, Ihsen Ben Brahim , Achraf Chedly-Debbiche, Chiraz Mbarek, Manel Jerbi, Mariem Ben Rekaya, Olfa Massoud, Houda Yaacoub, Sonia Abdelhak, Aïda Khaled , Bécima Fazaa
P143
Sébacéome et cancers multiples : est-ce toujours un syndrome de Torre et Muir ?
Alexis Guyot, Chrystelle Colas, Florence Coulet, Odile Cohen-Haguenauer, Maggy Grossin, Liliane Laroche, Frédéric Caux
P144
Syndrome sclérodermiforme monomélique au cours d'une syndrome de Buschke Ollendorff
Valérie Reymann, Olivier Vanakker, Didier Bessis
P145
Cutis laxa néonatale liée à une anomalie de glycosylation
Maud Maciejewski, Magalie Barth, Frédérique Beringue, Emmanuelle Blanchard, Ludovic Martin
P146
Hémiatrophie faciale progressive et élastolyse dermique à distance associées à une atrophie cérébrale et à un anévrisme fusiforme intracrânien d'évolution fatale. Une nouvelle dysplasie conjonctive ?
Solène Topin, Sophie Michalak, Sophie Godard Ducceschi, Ludovic Martin, Yannick Le Corre
P147
Mutation dans le gène FAM111B : une nouvelle cause de poïkilodermie héréditaire.
Dominique Salard, Stéphanie Mercier, Christel Thauvin, Sébastien Küry, Sébastien Bézieau, Cecilia Altuzarra, Philippe Humbert, Francois Aubin, Eve Puzenat
P148
Explication génétique d’une ancienne entité clinique : angiokératome de Mibelli
Elisa Cinotti, Jean Luc Perrot, Bruno Labeille, Renaud Touraine, Jean Christophe Antoine, Frédéric Cambazard
P149
Angio-oedèmes héréditaires de mécanismes différents dans une même famille. Un piège diagnostique !
Ludovic Martin, Marie-Elodie Sarre, Nicole Monnier, Hélène Humeau, Denise Ponard, Delphine Charignon, Christian Drouet
P150
COEXISTENCE D’ACNE FULMINANTE ET HIDROSADENITE SUPPUREE : SYNDROME ASH, UNE NOUVELLE ENTITE ?
Sabine Duchatelet, Snaigune Miskinyte, Maïa Delage, Olivier Join-Lambert, Hélène Coignard, Olivier Lortholary, Xavier Nassif, Alain Hovnanian, Aude Sophie Nassif
P151
Xanthomes tubéreux de présentation spectaculaire révélant une hypercholestérolémie familiale homozygote
H. Rachadi, I. Ramli, H. Amarouch, J. Bouhalab, L. Berbich, K. Senouci, B. Hassam, N. Ismaili
P152
Atrichie avec lésions papuleuses: un diagnostic différentiel de la pelade à ne pas méconnaître.
Frédéric Caux, Sabrina Wolf, Véronique Lemaire-Lutran , Annie Lévy, Alexis Guyot, Regina Betz, Liliane Laroche
P153
Une fausse dermatose dévotionnelle chez un patient d'origine pakistanaise
Emilie Gerard, Alain Taieb, Béatrice Vergier
P154
Une éruption familiale des oreilles plus complexe qu'il n'y parait
Anne-Claire Bursztejn, Françoise Gebhard, Emmanuel Raffo, Emmanuelle Schmitt, Bruno Leheup, Yanick J Crow
P155
Syndrome BAP 1: le dermatologue en 1ière ligne pour le diagnostic de ce nouveau syndrome oncogénétique !
Marie Reigneau, Arnaud de la Fouchardière, Florence Granel-Brocard, Nadem Souffir, Valérie Babic, Jean-Luc Schmutz, Anne-Claire Bursztejn

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